DNA repair genes XRCC1 and XRCC3 polymorphisms and their relationship with the level of micronuclei in breast cancer patients

Breast cancer (BC) is the most prevalent type worldwide, besides being one of the most common causes of death among women. It has been suggested that sporadic BC is most likely caused by low-penetrance genes, including those involved in DNA repair mechanisms. Furthermore, the accumulation of DNA damage may contribute to breast carcinogenesis. In the present study, the relationship between two DNA repair genes, viz., XRCC1 (Arg399Gln) and XRCC3 (Thr241Met) polymorphisms, and the levels of chromosome damage detected in 65 untreated BC women and 85 healthy controls, was investigated. Chromosome damage was evaluated through micronucleus assaying, and genotypes determined by PCR-RFLP methodology. The results showed no alteration in the risk of BC and DNA damage brought about by either XRCC1 (Arg399Gln) or XRCC3 (Thr241Met) action in either of the two groups. Nevertheless, on evaluating BC risk in women presenting levels of chromosome damage above the mean, the XRCC3 Thr241Met polymorphism was found to be more frequent in the BC group than in the control, thereby leading to the conclusion that there is a slight association between XRCC3 (241 C/T) genotypes and BC risk in the subgroups with higher levels of chromosome damage.

Valor preditivo do exame clínico, cintilografia, ultra-sonografia, citologia aspirativa e tiroglobulina sérica no nódulo tiroideano único atóxico: estudo prospectivo de 110 pacientes tratados cirurgicamente / Predictive value of clinical examination, scintigraphy, aspirative cytology and serum thyroglobulin in the nontoxic solitary thyroid nodule: prospective study of 110 operated patients

Nódulos de tiróide são comuns na prática médica. Para estabelecer o valor preditivo dos diversos testes diagnósticos, estudamos prospectivamente os dados de exame clínico, cintilografia, ultrasonografia, citologia aspirativa e tiroglobulina sérica pré-operatória de 110 pacientes com nódulos operados e os comparamos com o diagnóstico anátomo-patológico da cirurgia. Nos 110 pacientes encontramos à histologia 124 lesões distintas, sendo 106 (85 por cento) benignas e 18 (15 por cento) malignas. Entre as benignas havia 90 bócios colóides (73 por cento), 8 adenomas foliculares (6 por cento), 4 cistos tiroglossos (3 por cento) e outras 4 lesões; entre as malignas havia 16 (13 por cento) carcinomas primários da tiróide (9 papilíferos, 3 foliculares, 3 indiferenciados e 1 medular) e 2 secundários. Entre os testes diagnósticos a citologia aspirativa apresentou os melhores resultados (sensibilidade: 94 por cento, especificidade: 97 por cento), em comparação com a cintilografia (sensibilidade: 89 por cento, especificidade: 21 por cento), ultra-sonografia (sensibilidades entre 60 e 100 por cento e especificidades entre 25 e 69 por cento) e tiroglobulina pré-operatória (sensibilidade: 7 por cento para qualquer valor discriminatório e elevada especificidade). Alguns dados clínicos também apresentaram elevada especificidade, mas baixa sensibilidade, como rouquidão, disfagia, aparecimento de nova lesão, adenomegalia cervical e antecedentes de radiação. Neste estudo prospectivo concluímos que a citologia aspirativa é o melhor método disponível para o diagnóstico dos nódulos de tiróide.

Funçäo tireoideana em pacientes com doença trofoblástica gestacional: um estudo controlado / Thyroid function in patients with gestational trophoblastic disease: a controlled study

O hipertireoidismo com sintomatoiogia é uma complicaçao rara da doença trofoblástica gestacional (DTG), ao contrário das anormalidades bioquímicas, que sao mais frequentes. Na literatura, os estudos da funçao tireoideana nestas pacientes nao incluem grupos controle adequados. Nesta investigaçao analisamos alguns parâmetros da funçao tireoideana adequados para grávidas: tiroxina total (T4), captaçao de triiodotironina por resina (T3 Cpt) e índice de tiroxina livre (ITL). Comparamos as dosagens em um grupo de 28 pacientes com DTG com igual número de mulheres grávidas com idades gestacionais semelhantes. Observamos que os parâmetros da funçao tireoideana estao significativamente aumentados no grupo com DTG. Nenhuma paciente apresentou hipertireoidismo clínico e nao se observou relaçao entre os níveis de hormônios tireoideanos e evoluçao para DTG nas formas invasoras ou metastáticas.